Darowizny na rzecz Stowarzyszenia
Bank PEKAO S.A o/Kraków
28 1240 1431 1111 0000 1045 1072
Ktoś mi powiedział, że najpiękniejsza łąką jest ta, na której rosną wszystkie kwiaty. Moje osobiste skojarzenie, że każdy kwiat danego gatunku, to mniejszość genetyczna tworząca grupę a one rozproszone na łące kształtują jej piękno. W naszym społeczeństwie rozproszone są mniejszości genetyczne. Nierzadko z widocznymi cechami kalectwa a najczęściej z tajemnicą specyficznego świata wewnętrznego. Ten świat często jest trudny do odkrycia z uwagi na swą odmienność. Odmiennie odbierające świat dzieci nie są przez to gorsze, niegodne współuczestniczenia w normalnym życiu społecznym. Zwrócono im obecnie prawo do edukacji, pracy i normalnego życia na miarę swoich możliwości, umiejętności i potrzeb. Odmienność budzi lęk. Z tych powodów sygnały potrzeb dzieci w czasie rozwoju nie zawsze są właściwie odczytywane, zarówno przez najbliższych w rodzinie, jak też przez profesjonalistów - lekarzy, rehabilitantów, terapeutów i innych. Niektóre dzieci obdarzone talentem, jeśli mają szansę, poprzez sztukę dają wyraz swojemu odczuwaniu otaczającego świata. Przykładem może być Gabi, dziewczyna z z. Downa, którą poznałam kiedyś w Monachium. Widziałam jej rysunki, wśród nich dwa szczególne wyrażające własny pogląd na temat pomocy udzielanej osobom jej podobnym. Obydwa przedstawiały człowieka niosącego krzyż. Na jednym z nich umieściła drugą postać także podtrzymującą krzyż; na innym rysunku dodatkowe postacie ludzi stały bezpośrednio na pochylonym ramieniu krzyżu. Tak jak każdy człowiek idąc przez życie, Gabi i jej podobni, dźwigają swój krzyż. Ludzie, z którymi się stykają mogą albo udzielać tej pomocy w sposób fachowy, albo swoim nieprawidłowym działaniem dokładać ciężaru do tego krzyża.
Moje zadanie lekarza-genetyka klinicznego powinno sprowadzać się do niesienia pomocy ludziom podobnym do Gabi. Jak znaleźć się na pierwszym optymistycznym obrazku? Innymi słowy, jakie wobec tego należy podjąć działanie, aby w swym postępowaniu lekarskim w ramach genetyki klinicznej realizować fachową pomoc potrzebującym rodzinom i ich dzieciom?
Każda porada genetyczna jest złożonym procesem realizowanym w kilku etapach. Obejmuje ona diagnozę fenotypową, czyli postawienie rozpoznania o formy odmienności genetycznej, analizę sposobu dziedziczenia niezbędną do rozpoznania i szacowania wielkości prawdopodobieństwa powtórzenia się zmiany genetycznej u rodzeństwa. W końcu, jeśli uda nam się postawić właściwe rozpoznanie, ustalamy prognozę co do rozwoju fizycznego i umysłowego dziecka, jego możliwości umysłowych, fizycznych, ryzyka nowotworów czy niepłodności w zależności od specyfiki zmian, być może choroby i rodzaju problemów, których rozwiązanie wymaga naszych odpowiedzi. Nazywa się to, w poprawnym politycznie języku, zapobieganiem negatywnym skutkom odmienności genetycznej.
Ogromny postęp, jaki dokonuje się w genetyce i w biologii molekularnej wyposaża nas w coraz to lepsze metody diagnostyczne, coraz lepiej poznawana jest mapa położenia na chromosomach poszczególnych genów, których uszkodzenie (mutacja) prowadzi do wykształcenia się chorób i zaburzeń na tle genetycznym. Walczymy o zwiększenie dostępności do tych badań diagnostycznych dla tych, którym te badanie już dziś można oferować. Musimy polepszać stan naszej bazy diagnostycznej w kraju, rozwiązywać trudności wynikające z faktu, że chorób genetycznych jest bardzo dużo (ok. 10 tys.), ale każda z nich jest inna i rzadko występuj. Ważnym problemem jest wczesne postawienie diagnozy choroby genetycznej. Wiadomo, że im wcześniej choroba jest rozpoznana tym lepsze mogą być efekty lecznicze i rehabilitacyjne. Wcześnie postawiona diagnoza może obejmować nie tylko okres noworodkowy, ale także prenatalny z całym bagażem etycznych wątpliwości i brutalnych uproszczeń. Ostatni problem dotyczy zwłaszcza tych rodzin, które były wcześniej zarejestrowane w poradni i zweryfikowane dostępnym testem tak, że kolejne potomstwo w danej rodzinie lub u ich krewnych może być podobnie zdiagnozowane. Brak testu, brak go w kraju, piętno nieuleczalności zmiany genetycznej rodzi różne, nawet niepotrzebne, frustracje i nieporozumienia na linii lekarz-pacjent. Inną formą, którą realizujemy w kraju jest identyfikacja i rejestracja wad wrodzonych w taki sposób, aby każde dziecko z obciążeniem genetycznym trafiło do poradni genetycznej koordynującej fachową pomoc rodzinom. Powstaje tylko pytanie, jaki zakres pomocy fachowej i jakie środki możemy zaoferować na taką pomoc.
Bardzo istotnym problemem jest ocena wpływu na rodzinę, zwłaszcza na rodziców dziecka, jaki ma fakt uzyskania informacji o diagnozie uwarunkowania genetycznego zaburzeń. Ich wymarzone i długo oczekiwane dziecko urodziło się z wadami lub innymi objawami wskazującymi na genetyczne tło schorzenia. Większość z nich doznaje szoku, reaguje ostrym zespołem kryzysowym, co w języku psychologów określa się frustracją, czyli stanem organizmu pojawiającym się wówczas, gdy na drodze do celu pojawia się przeszkoda umożliwiająca jego osiągnięcia. Dziecko nie spełnia oczekiwań. Odbiega od wyidealizowanego obrazu i jest bezpowrotnym zaprzeczeniem pokładanych w nim nadziei. W tej dramatycznej sytuacji kryzysowej pojawia się wiele różnych zachowań. Jednym z nich jest agresja, która w swej krańcowej formie przebiera postać dzieciobójstwa; innym porzucenie dziecka czy odrzucenie (przez przekazanie do zakładów opiekuńczych); kolejną formą zachowania jest agresja z przemieszczeniem; nierzadko obarczenie winą współmałżonka, co kończy się rozwodem, separacją, rozbiciem rodziny. W takim momencie rodzice wymagają pomocy psychologicznej i wsparcia. Sytuacja psychologiczna rodziców i jej czas odbija się na rozwoju dziecka, które oczekuje i potrzebuje, tak jak inne dziecko w tym wieku, miłości i wsparcia. Brak akceptacji przez najbliższych upośledza psychikę dziecka, pozostawia w niej trwałe ślady. Reakcje rodziców wpływają w istotny sposób na losy dziecka, zwłaszcza tam, gdzie postawiono nie zawsze słusznie prognozę upośledzenia umysłowego. Doszukiwanie się defektów i założenie braku życiowych szans i aspiracji wpływa na brak stymulacji rozwoju poprzez zwykłe działania wychowawcze rodziców. Dziecko pozostawione same sobie jest wtórnie okaleczone psychicznie. Wówczas na karb odmienności genetycznej składa się fakt porażek w działaniach pedagogicznych. Dotychczasowa wiedza poszczególnych zespołów uwarunkowanych genetycznie precyzuje, w jaki sposób je diagnozować, podaje ograniczenia dzieci w stosunku do ich rówieśników, natomiast nie obejmuje danych o ich umiejętnościach, które można by wykorzystać w postępowaniu wychowawczym z dziećmi w warunkach zmienionego rytmu ich rozwoju.
Oczekiwania rodziców od lekarzy poradni genetycznej dotyczą nie tylko diagnozy, ale i wsparcia poradą jakie czynić przedsięwzięcia, aby ich dziecko osiągnęło sukces na miarę swoich możliwości. Okazuje się, że mało na ten temat możemy powiedzieć na bazie dotychczasowej wiedzy w dostępnym piśmiennictwie fachowym. Pionierskie badania z tego zakresu podjęły prof. Sabine Stengel-Rutkowski oraz Lore Anderlik z Kinderzentrum w Monachium. Stosowane są tam metody nauczania Marii Montessori w postępowaniu rewalidacyjnym z dziećmi upośledzonymi. Poprzez obserwację zachowania się dzieci z rozpoznanymi zespołami genetycznymi, w czasie terapii wg Marii Montessori, można poznać ich umiejętności. Pozwala to następnie zaplanować sposoby postępowania przygotowujące dzieci do bardziej samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie, a ich sukces w konkretnym zespole genetycznym przenieść w formie informacji do poradnictwa genetycznego tak, aby kolejne pokolenia dzieci i ich rodziców mogły z tego skorzystać. Autorka wspaniałej książki Oblicza upośledzenia prof. Małgorzata Kościelska mówi o obszarach normalności u dzieci z upośledzeniem umysłowym. Poszukiwanie tych obszarów u dzieci w zależności od rodzaju zespołu genetycznego jest dziś możliwe, ale mało kto podejmuje takie wyzwania. Tu musza się skrzyknąć genetycy pragnący poznać pogranicza psychologii i psycholodzy z pedagogami i socjologami pod rękę, zainteresowani trudną w ich mniemaniu genetyką. Dodam, że zakres umiejętności i potrzeb dzieci w zależności od rodzaju rozpoznania zespołu uwarunkowanego genetycznie niekoniecznie zależy li tylko od rozpoznania odmienności. Niekorzystne oddziaływanie najbliższego otoczenia dziecka - ich najbliższych, rodziców i rodzeństwa, środowiska społecznego w dużym stopniu jest odpowiedzialne za okaleczenie psychiki dziecka prowadzące do upośledzenia umysłowego. Zdobycze tej wiedzy powinny być dostępne rodzicom przede wszystkim szukających wsparcia w swoich kompetencjach wychowawczych, którego winniśmy dostarczać. To są moje marzenia. Rzeczywistość wygląda inaczej. Generalnie dzieci odmienne są odrzucane. Przechowywane w domach opieki społecznej. Odgrodzone murem naszej społecznej obojętności i niewiedzy. Te nieliczne, te bardzo i bardziej kochane "odmieńce", o których dzień jutrzejszy walczą rodzice, cierpliwie czekają na końcu kolejki do koszyka świadczeń zdrowotnych, który jest... pusty. Fachowcy, jeśli działają, to zazwyczaj każdy sobie rzepkę skrobie. Psycholodzy działają sami w swoich gabinetach i nie dociera tam genetyk ani genetyk nie informuje psychologa o tym, co zostało rozpoznane, bo praca z konkretnym dzieckiem tego nie wymaga i nie jest on zainteresowany możliwościami rozwojowymi dzieci w zależności od rozpoznania zaburzeń genetycznych. Nie ma jeszcze ani organizacyjnych form takiej współpracy ani rozpoznania takiej potrzeby, bo jej cel jest ku przyszłości, a nie na dziś. To jest początek góry lodowej w rozpoznawaniu potrzeb i możliwości dzieci ze zmianami genetycznymi w zetknięciu z naszą społeczną rzeczywistością i naszymi możliwościami z radzeniem sobie w takich sytuacjach. Uświadomienie jednak takich potrzeb i zauważenie problemów osób mniejszych szans życiowych, jak mówią o mniejszościach genetycznych zaprzyjaźnieni Holendrzy, to niezbędny warunek podjęcia próby rzetelnego ich rozwiązywania. Być może da nam to szansę na zachowanie społecznie pięknej łąki ze wszystkimi jej kwiatami i z całą bujną roślinnością. Być może...
prof. Alina T. Midro
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku
Mózgowe porażenie dziecięce | Rodzeństwo | Bliźniaki | ||||||||
|
|
|
ChSON "Ognisko" | ul. Lubelska 21 | 30-003 Kraków
tel. +48 12 423 12 31 | faks: +48 12 422 96 38 | e-mail: biuro@ognisko.org.pl